Glossaire

Terminologies médicales

Absence: forme de crise épileptique caractérisée par une suspension de la conscience (le sujet a un « trou de mémoire » soudain et un observateur le trouve « absent », ne répondant pas), isolée (sans chute), brève (une dizaine de secondes en moyenne), brutale (rien ne l’annonce et elle se termine d’un coup), accompagnée d’un aspect caractéristique sur l’électroencéphalogramme qui montre que les deux hémisphères du cerveau sont simultanément le siège d’une activité épileptique.

Allèle(s) ou gènes allèles : chacun des gènes occupant deux locus homologues (locus donné de deux chromosomes homologues) et ayant des conséquences différentes sur le même caractère (exemple : couleur des yeux). Les différents allèles de chaque gène représentent les différentes modalités (polymorphisme) de ce gène.

Ataxie : Elle est caractérisée par un défaut de coordination des mouvements volontaires et par une difficulté à contrôler la station debout et la marche. La personne souffre de troubles de l’équilibre, les chutes sont fréquentes. On remarque que plus la personne cherche à se concentrer, à bien faire, plus les difficultés augmentent. L’ataxie est très souvent associée à une spasticité ou une athétose.

Autisme : Trouble global et précoce du développement apparaissant dés le plus jeune âge. Il est caractérisé par un fonctionnement déviant et/ou retardé dans les domaines de la communication verbale et non verbale et du comportement. Il est à noter qu’il existe de très nombreuses formes de l’autisme, ce qui rend difficile sa compréhension et son traitement.

Autonomie : Au sens étymologique, désigne la capacité à se gouverner soi-même. L’autonomie est donc distincte de la notion d’indépendance.

Bases : groupe de substances entrant dans la composition de l’ADN et donc des gènes.

Bilan neuropsychologique : évaluation des grandes fonctions intellectuelles ou cognitives (mémoire, langage, etc.) par des tests adaptés à chacune de ces fonctions et à l’âge du patient.

Caryotype : Représentation figurée et classifiée des chromosomes d’une cellule ; par extension, désigne l’examen visant ce résultat chez un individu (par prise de sang en général) pour en étudier la normalité (nombre et aspect des chromosomes).

Clonique (crise) : crise épileptique comportant des secousses musculaires.

Cognitif : en rapport avec les fonctions supérieures (intelligence, psychisme, etc.).

Cortical : en rapport avec le cortex .

Délétion chromosomique : La délétion est la perte d’un fragment de chromosome, pouvant aller d’une seule paire de bases à une fraction importante du chromosome.

Dépendance : désigne le besoin d’aide. Celle-ci peut être humaine ou technique. Ce besoin d’aide peut couvrir des  « activités » extrêmement diverses : se lever, faire ses courses, mémoriser, etc. L’indépendance est donc une notion proche mais distincte de celle d’autonomie.

EEG (Electro-encéphalographie) : Enregistrement graphique, au moyen d’électrodes qui sont placées sur la surface du cuir chevelu, des différences de potentiel électrique produites au niveau de l’écorce cérébrale. Le terme électroencéphalogramme (EEG) désigne quant à lui la courbe qui est obtenue par l’électroencéphalographie

État de mal : expression maximale de l’épilepsie caractérisée par une activité épileptique continue (status épilepticus) qui peut être convulsif ou non.

Gastrostomie : par une intervention chirurgicale, abouchement (stomie : bouche) cutané de l’estomac (par l’orifice réalisé au niveau de la peau, on peut en particulier introduire directement des aliments dans l’estomac à l’aide d’une sonde).

Gène : Segment d’ADN capable de donner des ordres pour que soit fabriqué n’importe quel élément de l’organisme (instruction ou un message génétique déterminant une fonction précise). L’ADN est le constituant intime des cellules.

Généralisée (crise) : manifestation électro-clinique d’une décharge épileptique qui intéresse simultanément les deux hémisphères cérébraux

Hyperkinésie : Elle est caractérisée par des mouvements excessifs, tous les gestes qui demandent de la précision sont difficilement réalisables. Ce trouble est proche d’un trouble de l’attention avec hyperactivité.

Hypotonie : Elle est caractérisée par un tonus anormalement bas par rapport à la norme. Les mouvements sont limités en quantité voire absents. La personne a une attitude dite en « poupée de chiffon », elle a des difficultés à redresser son tronc et sa tête, les bras sont peu mobiles. Au niveau du visage, on constate des difficultés à fermer la bouche (des problèmes d’alimentation sont fréquents). L’hypotonie est responsable de toutes les attitudes dites « en flexion » (le corps n’arrive pas à lutter contre la pesanteur et chute vers l’avant). Ce trouble entraîne des postures pathologiques qui peuvent être à l’origine de déformations corporelles.

Hypotonie axiale : Manque de tonus ou une faiblesse musculaire. L’hypotonie axiale se manifeste alors par une mauvaise tenue de la tête et du tronc. Ceci peut engendrer un retard des acquisitions posturales (ex : difficulté à téter, à s’asseoir tout seul, à se lever, ….).

Idiopathique : se dit d’une affection dont l’origine est inconnue, et en particulier non secondaire à une autre cause. Synonyme d’essentiel.

Incapacité (définition OMS) : toute réduction (partielle ou totale) de la capacité d’accomplir une activité d’une façon ou dans les limites considérées comme normales. Exemple : incapacités à marcher, à s’accroupir, à fermer le poing…, mais aussi (en  « situation » ) à se lever, se laver, utiliser les W-C, etc.

IRMF : imagerie par résonance magnétique fonctionnelle. Elle permet de visualiser les régions cérébrales qui commandent les grandes fonctions (motrices, visuelles, du langage).

Maladie Rare : Une maladie est dite rare quand elle atteint moins d’une personne sur 2000 soit pour la France moins de 30 000 personnes pour une maladie donnée. Cette définition repose sur la prévalence et a été fixée par le règlement européen sur les médicaments orphelins. Les maladies rares concernent plus de 3 millions de Français soit 1 personne sur 20 et il en existe plus de 7 000! Elles touchent en majorité les enfants, mais certaines apparaissent également à l’âge adulte. Environ 80 % des maladies rares sont d’origine génétique.

Mutation génétique : modification soudaine et transmissible du patrimoine héréditaire n’affectant, sauf précision, qu’un seul gène. Une telle altération génétique n’est donc pas héritée des parents, mais est transmise à la descendance, et explique l’apparition assez fréquente d’une maladie génétique dans une famille où aucun cas n’était connu jusqu’alors. Une mutation peut être spontanée ou provoquée (irradiations….).

Myoclonie : contraction involontaire brève (« secousse ») d’un muscle, avec ou sans déplacement. Elles traduisent un dérèglement du contrôle de la motricité (décharge synchrone des motoneurones)

Nerf vague : Synonyme : nerf pneumogastrique. Nerf crânien sensitif et moteur, essentiellement parasympathique, qui descend jusqu’à l’abdomen et innerve les organes du cou, du thorax et de la partie supérieure de l’abdomen : les bronches, le coeur, l’appareil digestif, les reins. Il peut être excité par un stimulateur pour réduire les crises.

Neurone : Cellule de base du tissu nerveux, capable de recevoir, d’analyser et de produire des informations, qui réagit à une stimulation en produisant un influx nerveux. La partie principale d’un neurone, le corps cellulaire, comprend un noyau et le protoplasme. Les neurones ont un prolongement axial cylindrique appelé axone et une arborisation de prolongements secondaires appelés dendrites.

Neurotransmetteur : (Synonyme : neuromédiateur). Molécule produite par un neurone lors d’une stimulation et permettant de transmettre l’influx nerveux d’un neurone vers un autre, ou vers une cellule cible, au travers d’une synapse

Parole : c’est la réalisation orale du langage. Il s’agit d’une production langagière propre à chaque individu (selon sa personnalité, sa connaissance du langage, son âge, son origine, ce qu’il veut dire…). C’est l’enchaînement des différents sons de la langue pour former un ensemble signifiant.

Pharmaco-résistant : Résistant aux médicaments. Personne sur laquelle aucun traitement médicamenteux n’a d’effet pour une patologie.

Phénotype : ensemble des caractères apparents d’un individu (correspondant à la fois à la partie exprimée du génotype et aux facteurs extérieurs non génétiques susceptibles de les modifier). Le plus souvent on ne décrit que les phénotypes intéressants pour l’étude que l’on veut mener.

Pluri-handicap : Association circonstancielle de deux ou plusieurs handicaps avec conservation des facultés intellectuelles (selon la proposition de définition d’un groupe de travail du centre technique national d’études et de recherches sur les handicaps et inadaptations).

Polyhandicap : Handicap grave aux expressions multiples associant une déficience motrice et une déficience mentale sévère ou profonde. Il entraine une restriction extrême de l’autonomie et des possibilités de perception, d’expression et de relation. Parfois, la personne polyhandicapée a des crises d’épilepsie non contrôlées par les médicaments.

Prévalence : nombre de cas d’une certaine maladie ou syndrome existant ou survenant dans une population donnée à un moment donnée (cf. incidence).

Réflexe : réponse automatique (involontaire) consciente ou non d’un effecteur (exemple : muscle) à une stimulation (exemple : douleur).

Rétraction (musculaire) : raccourcissement permanent de la longueur d’un muscle ou d’un groupe musculaire, pouvant entraîner une perte de mobilité voire une ankylose des articulations mobilisées par ce(s) muscle(s).

Symptôme : manifestation liée à une pathologie (au sens strict, le symptôme est ce que le sujet perçoit, par opposition aux signes, éléments objectifs mis en évidence par le médecin).

Synapse : jonction entre deux neurones.

Syndrome : ensemble de signes et de symptômes constituant une entité clinique (un tableau) sans préjuger de son origine. Un syndrome peut donc avoir plusieurs causes distinctes.

T.E.D. (Troubles Envahissants du Développement) : ce sont des troubles de la communication verbale et gestuelle associés à des troubles des relations sociales, un désintérêt pour le monde environnant et des conduites répétitives. L’autisme est le plus connu des TED.

Thérapie cellulaire : transfert de cellules saines vers un organe atteint du fait d’une maladie génétique, afin que les noyaux de ces cellules s’intègrent dans les cellules de l’organe pour y assurer la production normale du gène défectueux (exemple : transfert de myoblastes (cellules musculaires) dans les myopathies).

Thérapie génique (ou génothérapie ou transfert de gène ou « greffe » de gène) : consiste à traiter une maladie par introduction d’un gène dans l’organisme du malade. Différentes techniques existent qui ont toutes en commun l’utilisation de l’ADN (du gène) comme « médicament ».

Tonicoclonique (crise) : forme de crise généralisée caractérisée d’emblée par une perte de connaissance, et qui comporte une contraction tonique des membres précédée par un cri, puis par des secousses généralisées suivies d’une reprise de la respiration et d’une période transitoire de confusion. Elle s’accompagne de signes végétatifs (sueurs, accélération du rythme cardiaque, rougeur du visage, hypersalivation…).

Tonique (crise) : manifestation électroclinique d’une décharge épileptique caractérisée par une contraction musculaire soutenue sans secousse associée à une altération de la conscience, à une apnée (blocage de la respiration) et à des signes végétatifs.

Tonique : Relatif au tonus.
Contraction tonique : contraction musculaire intense et prolongée se traduisant par une rigidité des muscles.
Convulsions toniques : convulsions pendant lesquelles les muscles, particulièrement ceux des membres, sont en état de rigidité continue, la respiration suspendue, et qui présente un risque de morsure de la langue.
Crise atonique : crise pendant laquelle se produit une perte du tonus musculaire pouvant entraîner une chute.

Tonus musculaire : tension légère et permanente des muscles au repos assurant notamment l’équilibre du corps et le maintien des attitudes, en dehors de toute intervention de la volonté.

Toxine botulique : Il s’agit d’une technique d’injections musculaires proposées pour le traitement de mouvements anormaux, de dystonies et de la spasticité.

Varus : Un membre ou un segment de membre en varus est tourné, dévié en dedans, vers l’axe du corps. Exemples de varus : genou varus (pieds écartés, les deux genoux se touchent), pied varus (à la marche les pieds se croisent à l’intérieur.


Handicap

IME : Institut Médico-Éducatif
Les Instituts Médico Educatifs accueillent les enfants atteints de déficiences intellectuelles qui ont en général entre 3 et 20 ans. Ils regroupent les anciens IMP (instituts médico-pédagogiques) et les anciens IMPRO (instituts médico professionnels). Les enfants sont orientés vers ces établissements par la CDAPH.

SESSAD : Service d’Education Spéciale et de Soins à Domicile
Le Service d’Education Spéciale et de Soins à Domicile apporte un soutien spécialisé aux enfants et adolescents dans leurs différents lieux de vie et d’activités (domicile, crèche, école, …) et/ ou dans les locaux du service. Les enfants sont admis sur décision de la CDAPH. Les prestations sont prises en charge par la Sécurité sociale.

Son équipe pluridisciplinaire met en œuvre une prise en charge précoce de l’enfant et l’accompagnement des familles ; puis elle favorise le soutien à la scolarité de l’enfant et l’acquisition de l’autonomie.

Selon leur spécialité et selon l’âge des enfants, un SESSAD peut s’appeler différemment : SAFEP, SSEFIS, SAAAIS ou SSAD.

CAMPS : Centre d’Action Médico-Sociale Précoce
Le Centre d’Action Médico-Sociale Précoce est un lieu de prévention, de dépistage et de prise en charge d’enfants de la naissance à 6 ans par une équipe pluridisciplinaire médicale, paramédicale et éducative.

Ses missions permettent:
-un suivi en consultation médicale de dépistage (pour les enfants prématurés, les inquiétudes neurologiques …)
-la rééducation d’enfants présentant des handicaps moteurs, sensoriels, mentaux, psychiques …

Aucune orientation par la CDAPH n’est nécessaire pour accéder aux consultations.

CMPP : Centre Médico-Psycho-Pédagogique
Le Centre Médico-Psycho-Pédagogique est un établissement médico-social qui dispense des soins aux enfants (dès leur naissance) et aux jeunes (jusqu’à 20 ans) présentant des difficultés scolaires, de comportement, de langage, de sommeil…

Il propose un certain nombre de réponses aux difficultés que rencontrent les enfants grâce à ses différents types de compétences telles que la psychomotricité, l’orthophonie, la médecine, la psychologie et l’aide scolaire.

Les consultations sont prises en charge par la Sécurité sociale.

CMP : Centre Médico-Psychologique
Un Centre Médico-Psychologique est composé d’une équipe pluridisciplinaire (psychiatre, pédiatre, psychologue, assistante sociale, psychomotricien etc.) et propose des consultations médicales et des soins, mais aussi des temps thérapeutiques et éducatifs.
Ces consultations sont prises en charge par la Sécurité sociale. Le CMP peut intervenir en soin ambulatoire ou à domicile, pour adultes ou pour enfants.

AAH : Allocation Adultes Handicapés
L’Allocation Adultes Handicapés est attribuée aux personnes atteintes d’un taux minimum d’incapacité et disposant de ressources modestes afin de leur assurer une certaine autonomie financière. La commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH) ouvre les droits et la CAF vérifie les conditions administratives avant son versement.

AEEH : Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé
L’Allocation d’Education de l’Enfant Handicapé est versée par la CAF. Les droits sont ouverts par la CDAPH. Elle est destinée à compenser les frais supportés par toute personne ayant à sa charge un enfant ou un adolescent handicapé. Elle se compose d’une allocation de base et de six compléments éventuels.

AESH – AVS : Accompagnants d’élèves en situation de handicap
A la rentrée 2014, les AESH remplacent les AVS.
Ce changement de nom s’accompagne d’un nouveau statut d’accompagnant professionnalisé (éligible à un contrat à durée indéterminée et reconnu par un diplôme).

Comme son prédécesseur, un accompagnant d’élèves en situation de handicap est affecté auprès d’un enfant ou d’un adolescent handicapé dans une école, un collège ou un lycée dont le projet prévoit l’accueil régulier d’élèves handicapés dans les classes ordinaires de l’Education Nationale.

CDAPH : Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées
La Commission des Droits et de l’Autonomie des Personnes Handicapées a été créée par la loi du 11 février 2005.
Elle succède ainsi à la CDES et à la COTOREP depuis le 1er janvier 2006 et siège au sein des MDPH. Elle prend les décisions relatives à l’ensemble des droits de la personne handicapés, notamment en matière d’attribution de prestations et d’orientation.

ESAT : Établissements ou Services d’Aide par le Travail
Les Établissements ou Services d’Aide par le Travail sont des établissements médico-sociaux.
Ils permettent aux travailleurs handicapés d’exercer une activité professionnelle adaptée à leurs capacités personnelles et de développer ainsi leur potentiel.
Pour être accueilli en ESAT, il faut une orientation professionnelle vers le milieu protégé par la CDAPH.
Ils remplacent les CAT depuis la loi du 11 février 2005.

ESS : Équipe de suivi de la scolarisation
L’équipe de suivi de la scolarisation facilite la mise en œuvre et assure, pour chaque élève handicapé, le suivi de son projet personnalisé de scolarisation. Elle procède, au moins une fois par an, à l’évaluation de ce projet et de sa mise en œuvre. Elle propose les aménagements nécessaires pour garantir la continuité du parcours de formation.
Cette équipe comprend l’élève, et/ou ses parents ou son représentant légal, ainsi que l’enseignant référent de l’élève. Elle informe la CDAPH de toute difficulté de nature à mettre en cause la poursuite de la mise en œuvre du PPS de l’élève. Elle peut proposer une révision de l’orientation de l’élève avec l’accord de celui-ci ou de ses parents.

FAM : Foyer d’Accueil Médicalisé
Le Foyer d’Accueil Médicalisé est destiné à recevoir des personnes adultes handicapées physiques, mentales ou atteintes de handicaps associés, dont la dépendance totale ou partielle les rend inaptes à toute activité professionnelle et rend nécessaire l’assistance d’une tierce personne.

Ils assurent l’hébergement, la surveillance paramédicale, un suivi médical constant, et souvent une rééducation d’entretien et une animation.

Cet établissement est soumis à la double tarification (sécurité sociale et conseil général).

GEVA-Sco : (guide d’évaluation des besoins de compensation en matière de scolarisation) est utilisé lors de l’élaboration du PPS (projet personnalisé de scolarisation). Il comprend notamment les observations des enseignants sur l’élève handicapé : activités d’apprentissage, autonomie (mobilité, gestes quotidiens…), niveau scolaire, vie sociale… Document unique, il regroupe toutes les demandes : accompagnement, matériel pédagogique adapté, orientation…

IEM : Institut d’Éducation Motrice
Les Instituts d’Éducation Motrice accueillent des enfants présentant une déficience motrice ou physique importante. Les enfants qui ont en général entre 3 et 20 ans sont orientés vers ces établissements par la CDAPH.

MAS : Maisons d’Accueil Spécialisées
Les Maisons d’Accueil Spécialisées reçoivent des personnes adultes qu’un handicap intellectuel, moteur ou somatique grave, ou une association de handicaps intellectuels, moteurs ou sensoriels rendent incapables de se suffire à elles-mêmes dans les actes essentiels de l’existence et tributaires d’une surveillance médicale ainsi que de soins constants. La prise en charge de cet établissement se fait par la sécurité sociale.

PCH :  Prestation de Compensation du Handicap
La Prestation de Compensation du Handicap est une allocation versée aux personnes handicapées depuis le 1er janvier 2006.

Elle prend en compte les besoins et le projet de vie de la personne handicapée. Elle peut être affectée à des charges liées à un besoin d’aides humaines, d’aides techniques, à l’aménagement du logement et du véhicule, et/ou à un besoin d’aides exceptionnelles ou animalières.

L’évaluation et la décision d’attribution de la prestation sont effectuées au sein de la MDPH.

PPS : Projet Personnalisé de Scolarisation
Le Projet Personnalisé de Scolarisation s’adresse aux élèves handicapés. Il précise les modalités de déroulement de la scolarité de l’enfant handicapé (orientation, aménagements, matériel pédagogique, accompagnement, etc.…). Le PPS est élaboré par l’équipe pluridisciplinaire de la MDPH en collaboration avec les parents, l’équipe de suivi de la scolarisation, l’enseignant référent… Les décisions relatives au PPS sont ensuite prises par la CDAPH.

ULIS: Unités localisées pour l’inclusion scolaire
Dispositifs pour la scolarisation des élèves en situation de handicap dans le premier et le second degré.


Source : http://lcl.uniroma1.it/glossboot/GLOSSARIES/AUTOMATIC/FR_BOW/glossary_bio.html

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