Au cours des sept dernières années, la Loulou Foundation a organisé une réunion annuelle, le Forum CDKL5, où les scientifiques et les développeurs de médicaments travaillant sur le CDKL5 Deficiency Disorder (CDD), ainsi que des représentants d’organisations de patients, se rencontrent pour discuter des dernières avancées dans le domaine. Vous pouvez trouver des résumés écrits des trois dernières réunions ici : 2018, 2019 et 2020.
L’édition 2021 du Forum CDKL5 a eu lieu les 1er et 2 novembre, et pour la deuxième année, en raison de la pandémie en cours, elle s’est tenue entièrement en ligne. La Loulou Foundation en a fait une opportunité d’accueillir également une série d’ateliers avant la conférence de 2 jours, transformant le Forum en un cercle de réflexion géant. Cela a rendu le Forum de cette année tout à fait unique.
Je sais que de nombreux membres de la communauté des patients attendent ce résumé écrit, je vais donc essayer d’extraire les principales conclusions du Forum en pensant à ce public. Mais je veux commencer par un avertissement : si vous lisez ce résumé à la recherche principalement d’une réponse à « quand commencent les essais de thérapie génique pour le CDD ? », la meilleure réponse que nous ayons aujourd’hui est « nous ne savons pas encore » . Je comprends que cela puisse être décevant pour certains, comme si nous n’avancions pas assez vite, et potentiellement vous faire vous sentir un peu désespéré. C’est humain, alors je tiens à le reconnaître d’emblée.
Dans les prochains paragraphes, je vous expliquerai l’ampleur de l’effort et les progrès tangibles qui ont eu lieu autour de la recherche et des traitements pour le CDD, et qui ont été présentés au Forum. Je vous invite à le lire dans l’esprit de célébrer chaque étape et chaque progrès et petite victoire en cours de route, car nous avons parcouru un très long chemin, et cette année, les progrès dans la compréhension de la biologie et le développement de la thérapie ont été particulièrement importants.
Le chemin parcouru ces dernières années est remarquable, ainsi que la taille et l’engagement de la communauté de scientifiques et d’entreprises qui s’est développée autour de CDD.
Pour cette raison, j’ai structuré la synthèse du Forum de cette année autour des thèmes suivants : espoir, avancées tangibles, stratégie et partenariats.
1. ESPÉRER
Le Forum 2021 a commencé avec la voix du patient. Cette année, c’est la présidente de l’IFCR, Karen Utley, qui a partagé avec le public la vie de sa fille Samantha et l’impact du CDD sur Samantha et toute sa famille. Samantha voit 14 spécialistes différents par an et prend 15 médicaments différents, ce qui nous donne des données quantitatives sur la complexité de ce trouble. Des nombreux messages formidables de Karen, j’en retiens deux : de petites améliorations peuvent changer la vie des patients et des familles, alors s’il vous plaît, ne vous concentrez pas uniquement sur les remèdes et continuez à travailler pour faire plus de sourires et de journées heureuses, et pour s’il vous plaît, gardez espoir pour ceux qui se sentent trop dépassés.
Son plaidoyer pour garder l’espoir vivant a été adopté comme devise par de nombreux conférenciers au cours des deux jours qui ont suivi.
Il y a eu plusieurs moments au cours de la conférence où la science nous a montré qu’il y avait de nombreuses raisons d’espérer. Voici quelques-unes de ces raisons :
« ESPOIR » PARCE QUE LES SOURIS NOUS MONTRENT QUE CDD EST UN BON CANDIDAT AU SAUVETAGE GÉNÉTIQUE
Deux semaines seulement avant le Forum, nous avons célébré la publication d’une étude marquante montrant que le CDD est réversible chez la souris (lien article). Zaolan (Joe) Zhou, de l’Université de Pennsylvanie, a également présenté les résultats de son étude au Forum, qui montrent que CDKL5 est nécessaire tout au long de la vie pour maintenir un bon fonctionnement neuronal et que, chez la souris, l’activation du gène CDKL5 dans des souris presque adultes qui ont grandi avec une déficience en CDKL5 entraînent une inversion importante de la plupart des symptômes. Ceci est très précieux car cela nous aide à apprendre ce qui est biologiquement possible, et que le CDD n’est pas seulement une maladie du développement neurologique mais aussi de la maintenance neuronale.
En termes simples, il semble que dans le déficit en CDKL5, le cerveau s’est bien développé et le problème est que les neurones ne se parlent pas correctement. Donc, une fois que nous avons remis la protéine (ou le gène), ils peuvent commencer à se parler correctement, car rien n’a vraiment été perdu : il n’y a pas eu de mort neuronale ou d’échec à former ces neurones, et ils ne sont pas au mauvais endroit, contrairement à ce qu’il se passe dans d’autres maladies neurodéveloppementales. Cette étude est une grande raison d’espérer, et Joe a reçu le prix du Forum CDKL5 pour le laboratoire de l’année pour cette contribution au domaine.
« ESPOIR » PARCE QUE D’AUTRES MALADIES VOIENT DÉJÀ DE GRANDS RÉSULTATS
Dans le cadre de la séance de thérapie génique, Krystof Bankiewicz, de l’Ohio State University, nous a montré des vidéos d’enfants atteints d’une déficience en AADC qui ont participé à un essai clinique de thérapie génique pour administrer à leur cerveau l’enzyme AADC qui leur manque. Si vous avez vu les vidéos, vous avez probablement eu des frissons. Les patients atteints d’un déficit en AADC présentent une hypotonie très forte, une déficience intellectuelle, une dysautonomie et d’autres complications dues à l’absence d’une enzyme importante nécessaire à la production de dopamine et de sérotonine. Avant le traitement, la mobilité de ces patients est tellement altérée qu’ils m’ont rappelé à plusieurs des garçons atteints de CDD, incapables même de tenir la tête haute. Dans les vidéos, nous avons vu des enfants passer de cet état d’hypotonie extrême à des changements 1 mois après la thérapie génique, s’asseoir après 6 mois, marcher avec l’aide de DAFO après un an et marcher tout seuls après 18 mois. Krystof a expliqué que de nombreux patients sont également devenus verbaux, ce qui était très inattendu. Bien que nous ne sachions pas encore à quelle vitesse et à quel point les personnes atteintes de CDD s’amélioreront une fois que nous aurons une thérapie génique pour elles, voir les résultats de cette autre déficience enzymatique nous aide à apprendre ce qui est biologiquement possible, et c’est une grande raison d’espérer .
« ESPOIR » PARCE QUE LA SCIENCE (ET LES SCIENTIFIQUES !) CONTINUENT À PROPOSER DE GRANDES ASTUCES GÉNÉTIQUES TRÈS RAPIDEMENT
Alors que nous sommes aujourd’hui très concentrés sur les thérapies géniques pour apporter une copie supplémentaire de CDKL5 à chaque neurone du cerveau, nous avons pu voir au Forum une partie de la science qui viendra par la suite, et qui nous permettra de réparer le gène muté des patients atteints de maladies génétiques. David Liu, du Broad Institute, nous a montré comment il utilise une version avancée du système CRISPR pour corriger les mutations où une lettre est manquante, et nous a montré comment ils peuvent le faire déjà dans des cellules cultivées d’une fille avec CDD (c’est encore très tôt et en cours d’optimisation). Et Feng Zhang, également du Broad Institute, nous a montré une autre version avancée du système CRISPR qui, au lieu de corriger une lettre de l’ADN, peut échanger de grandes sections d’un gène ou d’un gène entier. Nous pouvons donc imaginer un jour obtenir une thérapie génique unique qui atteint le cerveau et échange l’intégralité du gène CDKL5 contre une bonne copie, et qui pourrait potentiellement être utilisée pour les enfants présentant tous les types de mutations.
Mais avant de voir ces approches d’édition de gènes transformées en traitements réels, nous avons de nombreuses autres thérapies à venir. Je les passe en revue dans notre section suivante : des progrès tangibles.
2. DE REEL PROGRESS
PROGRÈS DANS TROIS THÉRAPIES GÉNIQUES
L’année dernière, au Forum 2020, nous avons parlé des deux thérapies géniques pour CDD qui se sont avérées efficaces chez des souris déficientes en CDKL5, ou, comme nous l’appelons en science, avaient une « preuve de concept préclinique ». Nous avons également expliqué comment les thérapies géniques doivent passer par trois étapes : prouver d’abord que vous pouvez traiter une souris, puis prouver que vous pouvez l’utiliser dans des cerveaux plus gros (primates non humains car c’est beaucoup plus difficile que dans les cerveaux de petites souris) , puis enfin commencer les premiers essais dans un très petit groupe de patients pour déterminer la sécurité avant d’exposer plus de patients.
Cette année, nous avons vu non pas deux, mais trois thérapies géniques, et comment les plus avancées travaillent désormais sur cette deuxième étape qui va entre autre montrer que l’on peut traiter des souris et pouvoir démarrer des essais cliniques.
La thérapie génique qui a été présentée pour la première fois est le programme entre l’Université de Pennsylvanie (Penn) et la société Amicus, et c’est un hybride très intéressant entre la thérapie génique et la thérapie protéinique (remplacement enzymatique). Ils appellent cette approche « la correction croisée », car la thérapie utilise un virus pour apporter aux neurones une copie du gène CDKL5 (il s’agit d’une thérapie génique), avec une version spéciale de CDKL5 qui produira une protéine sécrétée. L’idée est que les neurones qui sont corrigés avec succès agiront comme des sources locales d’enzymes pour fournir les cellules voisines. C’était la première fois que nous voyions des données de souris de ce projet au Forum, et les chercheurs essaient de voir à quel point ils peuvent obtenir plus d’efficacité en utilisant cette version spéciale de CDKL5 par opposition à CDKL5 ordinaire.
Pour les deux autres thérapies géniques, de Penn (en collaboration avec Elaaj Bio) et Ultragenyx, nous avons pu voir une partie du travail nécessaire pour préparer les thérapies pour les patients maintenant que nous savons que les deux fonctionnent chez la souris.
Le programme de thérapie génique de Penn/Elaaj a fourni de nouvelles données EEG, montrant que ce ne sont pas seulement les symptômes mais aussi les anomalies EEG chez les souris présentant un déficit en CDKL5 qui sont corrigées avec la thérapie génique. Et plus important encore, ils ont montré deux versions plus récentes de la thérapie génique, plus avancées que celle que nous avons vue l’année dernière, et comment, à chaque itération, elles se répartissent de mieux en mieux dans le cerveau des primates non humains. Ils font ces mises à niveau en essayant d’obtenir autant d’expression de CDKL5 et aussi large que possible.
L’équipe d’Ultragenyx a également consacré la majeure partie de sa présentation à parler de ces prochaines étapes après avoir constaté l’efficacité chez les souris atteintes de CDD (ce que nous avons vu l’année dernière). Ils nous ont parlé de la nécessité d’évaluer pleinement la sécurité et la toxicologie chez les animaux avant d’entrer en essai clinique, ainsi que de tout le travail supplémentaire qu’ils effectuent pour se préparer aux essais cliniques impliquant l’histoire naturelle et les données de biomarqueurs. C’était très impressionnant et çà a montré à quel point Ultragenyx comptait de nombreuses personnes dans les équipes cliniques et réglementaires et de nombreuses autres équipes en plus de leurs chercheurs précliniques travaillant tous sur le programme CDKL5.
Nous ne savons donc pas encore quand les essais pourraient commencer, mais nous savons que ces trois programmes se rapprochent de plus en plus de la clinique, et que nous avons certaines des meilleures personnes en médecine qui travaillent à résoudre tous les obstacles difficiles qui doivent être surmontés pour intégrer ces traitements dans des essais cliniques (comme une meilleure distribution cérébrale, le développement de biomarqueurs et la clarté des échelles cliniques à utiliser). Vous en verrez plus dans la dernière section sur la stratégie et les partenariats.
PROGRES AVEC GANAXOLONE
Si tout se passe bien, le ganaxolone deviendra le premier médicament à être approuvé, spécifiquement pour le traitement du CDD. La FDA prévoit de prendre une décision en mars 2022, et l’EMA quelques mois plus tard. En attendant, Marinus a un programme d’accès en cours qui est désormais également ouvert à l’Europe.
Ce que j’ai trouvé vraiment passionnant dans la présentation de Marinus, ce sont les données de leurs études, où ils ont montré comment se débrouillaient les patients des essais de phase 3. Puisqu’elle est ouvertement disponible sur leur site Web et non confidentielle, je vais copier leur diapositive ici car les données ont l’air vraiment bonnes et elles sont mieux vues dans le graphique :
Dans les barres vertes pleines, vous voyez les patients qui ont reçu de la ganaxolone pendant l’étude de phase 3, puis qui ont continué à la prendre ensuite. N’oubliez pas que l’étude est en aveugle, donc personne ne sait s’il prend un placebo ou de la ganaxolone au cours de l’étude de 17 semaines. Ces patients ont eu une réduction des crises de 30 % à la fin de l’essai, et pendant les 12 mois suivants, leur contrôle des crises s’est amélioré, restant davantage autour de 40 à 45 % de réduction des crises. Ce n’est pas anodin, car il est courant que les patients atteints de CDD répondent à un nouveau médicament pendant 3 ou 4 mois puis perdent en efficacité, alors que la ganaxolone ne montre aucun signe de perte d’efficacité après un an, bien au contraire.
Et dans les barres vertes rayées, vous voyez les patients qui ont reçu un placebo pendant l’étude de phase 3, mais qui ont ensuite commencé à le prendre après l’étude. Comme l’étude est en aveugle, personne ne savait au cours de l’étude de 17 semaines s’ils recevaient le médicament et n’y répondaient pas ou s’ils étaient sous placebo. En moyenne, ce groupe a eu une réduction des crises de seulement 6,9% pendant l’essai (puisqu’ils ne prenaient pas le médicament), et au fur et à mesure qu’ils passaient sur le médicament, leur contrôle des crises s’améliorait de plus en plus jusqu’à ce qu’ils rattrapent les autres patients qui prenaient déjà la ganaxolone.
C’est un beau graphique, qui montre que la ganaxolone a une meilleure efficacité dans le CDD que ce que l’on voit uniquement pendant la phase en double aveugle, et qu’il faut lui laisser suffisamment de temps pour montrer tout son potentiel. Il est également très encourageant de voir à quel point l’efficacité de la ganaxolone reste stable dans le temps.
PROGRÈS AVEC LA FENFLURAMINE
La fenfluramine est un médicament anti-épileptique qui est déjà approuvé pour le syndrome de Dravet où il a une efficacité exceptionnellement élevée pour réduire les crises. Après une petite étude pilote réussie en CDD menée à NYU, la société Zogenix travaille à la préparation d’un essai de phase 3 de la fenfluramine en CDD.
Et l’équipe de Zogenix nous a annoncé lors du Forum la bonne nouvelle que l’essai de Phase 3 avec la fenfluramine dans le CDD a déjà commencé et recrute déjà des patients dans les sites cliniques américains ! Ils recrutent des enfants et des adultes atteints de CDD dès l’âge de 2 ans, et une fois qu’ils ont suffisamment de données, ils pourraient l’ouvrir aux enfants de 1 an et plus, et les patients doivent avoir une épilepsie active puisque c’est ce que l’étude mesure . Pour l’essai, Zogenix recherche 100 participants.
C’est une très bonne nouvelle car cela signifie qu’au moins 100 patients atteints de CDD pourront essayer la fenfluramine, et si elle contient ne serait-ce qu’une fraction de l’efficacité que nous avons vue dans le syndrome de Dravet et dans la petite étude sur le CDD, cela restera très significatif pour ces patients et leurs familles.
3. STRATÉGIE ET PARTENARIATS
LE FORUM DEVIENT UN THINK TANK (Lieu d’échange)
Au cours de la semaine précédant la conférence, la Loulou Foundation a organisé des ateliers ciblés qui ont couvert quatre domaines prioritaires pour le développement de thérapies pour le CDD :
- Activité épileptique spontanée et induite dans des modèles animaux CDKL5
- Nouvelles technologies pour une meilleure livraison de cargaison thérapeutique dans le système nerveux central
- Biobanque d’échantillons de patients et découverte/validation de biomarqueurs fluides pour soutenir le développement thérapeutique CDD
- Développement/validation de biomarqueurs fonctionnels et inclusion dans les plans de développement clinique
Pour chaque atelier, la Fondation a invité un groupe de chercheurs universitaires, industriels et cliniques, et pour certains également des représentants de patients, à essayer de déterminer où nous en sommes, où nous devons être, quels sont les technologies ou les domaines auxquels nous devrions prêter attention, et comment nous pouvons nous organiser pour relever ces défis, y compris des propositions spécifiques de collaborations. C’est ce qui a fait de l’édition 2021 du Forum un véritable Think Tank, et les résultats de chacun des ateliers ont été présentés lors de la conférence principale pour être partagés avec l’ensemble de la communauté.
Pour vous donner un exemple du fonctionnement de ces ateliers, lorsque nous parlons de nouvelles technologies pour livrer des gènes au cerveau, nous avons couvert toutes les approches, des virus modifiés à la biologie synthétique, en passant par les nanoparticules et la possibilité d’attacher CDKL5 à des protéines qui traversent la barrière sang-cerveau pour les utiliser comme navettes. Et nous avons eu des scientifiques d’entreprises qui développent toutes ces approches, assis dans le même atelier et partageant avec tout le monde leurs réflexions et propositions. Ce niveau de collaboration entre concurrents traditionnels est très inhabituel, et c’est l’un des thèmes que nous avons continué à voir lors de la conférence : la construction d’une communauté scientifique autour du CDD qui comprend de nombreuses entreprises unissant leurs forces pour nous aider à obtenir de meilleurs traitements. Vous en entendrez davantage plus tard, lorsque je parlerai de l’étude CANDID.
LE LONG CHEMIN POUR RÉSOUDRE LE CASSE TETE TRANSLATIONNEL
La médecine translationnelle fait référence au pont entre le traitement des souris et le traitement des personnes. Il cherche à répondre à des questions telles que : « comment saurons-nous que nous avons augmenté la protéine CDKL5 dans le cerveau ? », « comment saurons-nous si nous améliorons la fonction synaptique ? » et « comment allons-nous mesurer les améliorations chez les patients de l’essai ? ».
Pour répondre à ces questions, nous devons développer des façons de voir les choses, qui peuvent être des biomarqueurs (comme des choses que vous pouvez voir dans un test sanguin ou un scanner cérébral) ou des échelles cliniques. Parce que la CDD est une maladie nouvellement décrite, nous n’avons toujours pas ces biomarqueurs et ces échelles.
La bonne nouvelle est qu’il existe de nombreux efforts de collaboration en cours pour répondre à toutes ces questions et développer tous ces biomarqueurs et mesures de résultats. C’était un thème central du Forum de cette année et le sujet de deux des ateliers préparatoires à la réunion, avec des présentations importantes sur ces sujets :
- Besoin et plans d’une biobanque d’échantillons de patients, avec normalisation des techniques analytiques et partage des données, y compris les universités et les entreprises
- Biomarqueurs basés sur l’EEG, présentés par Eric Marsh de CHOP, comme moyen de mesurer le dysfonctionnement de l’activité cérébrale chez les souris et les patients atteints de CDD, pour détecter une restauration potentielle avec des traitements
- Biomarqueurs sanguins, présentés par Max Bianchi, du Trinity College Dublin, comme autre moyen de mesurer le dysfonctionnement de l’activité cérébrale chez les souris et les patients atteints de CDD, pour détecter une restauration potentielle avec des traitements
- Une étude financée par les NIH aux États-Unis et en Australie et coordonnée par Tim Benke de l’Université du Colorado pour tester et valider également des biomarqueurs ainsi que de nouvelles échelles cliniques pour le CDD dans une étude observationnelle
- Une étude observationnelle internationale coordonnée par la Loulou Foundation en partenariat avec 7 sociétés pharmaceutiques pour tester et valider des échelles cliniques pour le CDD, appelée l’étude CANDID (voir également la section suivante)
En plus de nous aider à résoudre le casse-tête translationnel, ce que tous ces efforts et études ont en commun, c’est qu’ils nécessitent tous la participation active de la communauté des patients. Cela pourrait ressembler à organiser la collecte de certains échantillons de sang lors de votre prochaine réunion nationale des familles pour les envoyer ensuite à Dublin, ou participer à une étude EEG à Philadelphie ou à Boston, ou se porter volontaire pour participer aux études d’observation qui auront lieu dans des cliniques autour du monde. Vous entendrez probablement parler d’une étude près de chez vous!
Donc, si vous avez un membre de votre famille atteint de CDD, je vous encourage à envisager de participer à certaines des études ainsi que de vous inscrire au registre CDKL5 (celui-ci n’a besoin que de données, pas d’échantillons ni de visites dans une clinique nécessaires).
Nous ne pouvons pas répondre à toutes ces questions clés sans vous.
UN PARTENARIAT INÉDIT
Juste une semaine avant le Forum, la Loulou Foundation a annoncé le lancement d’une collaboration industrielle préconcurrentielle impliquant sept sociétés biopharmaceutiques avec la Loulou Foundation. Le consortium mènera une étude observationnelle spécialement conçue pour évaluer la faisabilité et la pertinence d’un ensemble de mesures de résultats cliniques chez les personnes atteintes de CDD de tous âges.
Xavier Liogier, de la Loulou Foundation, a expliqué comment cette étude s’inscrit dans une feuille de route plus large pour préparer le champ CDD à l’arrivée de meilleures thérapies et traitements, et qui a déjà commencé avec la réunion du PFDD en 2019 et l’obtention d’un code ICD-10 pour CDD .
Les études observationnelles sont comme un essai clinique, mais au lieu de tester un médicament, vous testez les échelles cliniques pour vérifier qu’elles sont bonnes pour cette maladie. Ces études sont très importantes pour être prêts pour les essais cliniques qui examinent plusieurs symptômes ou domaines de maladie. Habituellement, lorsque les entreprises mènent des études d’observation de ce type, elles le font seules, donc dans les maladies où de nombreuses entreprises développent des thérapies, nous pourrions finir par voir plusieurs études d’observation, chacune dirigée par une entreprise différente avec une conception légèrement différente.
Nous voulions éviter cela pour CDD.
L’idée de l’étude CANDID est née il y a deux ans comme un grand objectif audacieux : et si nous pouvions réunir toutes les entreprises travaillant sur le CDD, et co-concevoir une seule étude observationnelle qui répondrait aux besoins de chacun, obtenir également l’accord de la FDA, puis mener cette étude unique avec toutes les sociétés travaillant ensemble pour minimiser le nombre d’études d’observation dont nous avons besoin dans le CDD.
Cela sonnait bien. Et toutes les équipes cliniques des différentes entreprises avec lesquelles nous avons parlé nous ont également dit que ce serait quelque chose qu’elles soutiendraient. C’est ce qui nous a donné la conviction que nous devions essayer d’y arriver. Le problème était que nous n’avions aucune référence pour d’autres collaborations de ce type. Il n’y avait aucun livre que nous puissions lire pour savoir comment faire cela. Il s’agissait d’un partenariat unique en son genre.
Ainsi, au cours des deux dernières années, nous avons dû trouver un moyen de co-concevoir une étude entre autant de parties sans que l’étude ne meure de paralysie décisionnelle, et nous avons dû trouver le meilleur moyen de créer un consortium pour diriger l’étude où toutes les entreprises seraient des partenaires égaux. Nous avons également dû grandir en tant que Fondation pour être en mesure de diriger et de coordonner ces efforts, ce qui nous a amené de nouveaux membres d’équipe comme Xavier Liogier, qui a le mélange humain et professionnel idéal pour mener cette étude, et de nouveaux partenaires stratégiques dans les opérations cliniques pour aider mener cette étude d’observation avec les mêmes normes qu’un essai de phase 3 mené par une société pharmaceutique.
C’est pourquoi je suis si fière de faire partie de cette histoire, au sein de l’équipe de la Loulou Foundation qui a rendu possible l’étude CANDID. Nous savions que toutes les entreprises travaillant sur le CDD aimeraient voir une étude menée par un consortium, et nous avons tous compris que nous devions essayer d’éviter d’avoir plusieurs études d’observation d’entreprise dans le CDD. Nous avons donc trouvé comment concrétiser ce partenariat unique en son genre et, ce faisant, avons écrit le premier chapitre de ce livre.
L’étude CANDID est sur le point de commencer et recherchera 100 participants de tous âges (avec ou sans épilepsie active), dans l’espoir d’inclure des sites d’étude aux États-Unis, au Canada, au Royaume-Uni, en France, en Espagne, en Italie, en Allemagne et en Russie. Cela nous aidera à rendre l’étude accessible à la grande majorité des patients diagnostiqués avec CDD.
STRATÉGIE ET PARTENARIAT COTE ASSOCIATIONS DE PATIENTS
Natalie Ladly, secrétaire de l’Alliance internationale CDKL5, a aidé à clôturer la conférence avec une présentation sur l’Alliance et un appel à l’action.
Il existe 17 organisations de patients dans le cadre de l’Alliance (consultez-les sur https://cdkl5alliance.org/) et l’une des principales priorités est d’aider la communauté à être prête pour les essais. Natalie a expliqué qu’ils disposaient de 47 sites d’essais cliniques dans le monde, au moins un dans chacun des pays membres de l’Alliance, et a appelé l’industrie et la communauté médicale à contacter les groupes nationaux de patients et l’Alliance et à leur dire ce qui les aiderait le plus (industrie et cliniciens).
Je crois que chaque année j’écris un résumé plus long. Il se passe tellement de choses, et tellement de nouvelles et de progrès dans de nombreux domaines, qu’il est difficile de savoir quoi couper du résumé. Mes principales impressions du Forum CDKL5 2021 sont que nous constatons de solides progrès tangibles dans de nombreux domaines, et que nous semblons passer un cap, où le ratio des laboratoires individuels travaillant sur le CDD par rapport aux partenariats change et maintenant une majorité travaille sur le même programme pour résoudre ensemble les mêmes problèmes. Ce modèle de partenariat a été lancé par les centres académiques et cliniques, et il a maintenant également atteint les sociétés biotechnologiques et pharmaceutiques.
C’est pourquoi je tiens à féliciter en particulier les professionnels de tant d’entreprises biotechnologiques et pharmaceutiques (nous avions 24 entreprises au Forum !). Et je crois que le consortium industriel derrière l’étude CANDID est un témoignage de cet esprit de briser les barrières et favoriser la collaboration de l’industrie, non seulement en disant de belles paroles, mais en travaillant ensemble pour faire avancer les choses.
Et c’est pourquoi espoir, avancées tangibles, stratégie et partenariats, sont les thèmes du Forum CDKL5 2021.
J’espère que ce résumé vous a plu. S’il vous plaît laissez-moi savoir vos pensées dans les commentaires.
Ana Mingorance, PhD
Avis de non-responsabilité : ce sont mes propres impressions sur les présentations et les sujets qui m’intéressaient le plus en tant que scientifique et défenseur des patients, et non un texte officiel sur le Forum de la Loulou Foundation. J’écris ces textes en pensant aux parents d’individus avec CDD, donc excusez aussi mon manque de précision technique dans certaines parties.
Source : https://www.draccon.com/dracaena-report/cdkl5forum2021