F.A.Q.

  • Qu’est ce que le trouble CDKL5 ?

Le trouble CDKL5 est une anomalie génétique rare qui a été identifiée pour la première fois en 2004. Il est causé par des mutations du gène CDKL5, qui se trouve sur le chromosome X. Bien que de nombreux cas aient été identifiés chez les garçons, en raison de l’emplacement du gène, ce trouble affecte principalement les filles. La cause d’une mutation CDKL5 et l’incidence du trouble CDKL5 ne sont pas connues à cette époque.

Le gène CDKL5 fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui est essentielle pour le développement normal du cerveau et des neurones. Bien que l’on connaisse relativement peu de choses sur la fonction de la protéine, elle peut jouer un rôle dans la régulation de l’activité d’autres gènes, y compris le gène MECP2 du syndrome de Rett. La protéine CDKL5 agit comme une kinase, qui est une enzyme qui modifie l’activité d’autres protéines en ajoutant des atomes d’oxygène et de phosphate (un groupe phosphate) à des positions spécifiques. Les chercheurs n’ont pas encore déterminé quelles protéines sont ciblées par la protéine CDKL5.

Le trouble CDKL5 est un trouble rare, cependant, de plus en plus d’enfants sont diagnostiqués. Des mutations CDKL5 ont été trouvées chez les enfants diagnostiqués avec des spasmes infantiles, le syndrome de West, Lennox-Gastaut, le syndrome de Rett, la paralysie cérébrale, l’autisme et l’épilepsie idiopathique. Cependant, il est important de noter que les scientifiques et les médecins ne savent pas ce qui cause les mutations du gêne CDKL5, ni le spectre complet des troubles CDKL5. Il est probable qu’il y ait beaucoup de personnes touchées par CDKL5 qui ont des symptômes légers et sans convulsion. Avec la poursuite de la recherche et de la sensibilisation à cette maladie, nous espérons construire une compréhension plus complète du spectre de ce trouble et poursuivre la recherche d’un remède.

  • Quel est la fréquence des naissances avec un trouble cdkl5 ?

Pour le moment, nous ne connaissons pas la réponse à cette question, mais elle est rare et est aussi plus fréquente chez les filles que chez les garçons. Grâce aux nouvelles techniques de recherches (comme la CGH Array), les diagnostics sont maintenant plus rapide et plus précis. A ce jour, entre 60 et 80 enfants sont recensés entre la France, La Belgique et le Luxembourg.

  • Y-a-t-il des familles avec plusieurs enfants ayant le trouble cdkl5?

Oui, il y a deux familles qui sont rapportées dans la littérature. Une famille en Australie et une famille vivant aux Pays-Bas. Bien qu’il n’y ait pas d’études systématiques, nous pensons que la chance de se reproduire dans un futur enfant des mêmes parents est faible, mais pas impossible. Pour cette raison, certaines familles peuvent choisir d’avoir des tests génétiques pendant la grossesse, cela peut se faire par Amniocentèse ou échantillonnage de villosités choriales (PVC)

  • Cette maladie est elle héréditaire ?

Il semble que la plupart des mutations sont «de novo», ce qui signifie qu’elles se produisent spontanément et ne sont pas transmises par les familles.
Cependant, il existe une famille connue dans laquelle des frères et sœurs multiples ont été affectées par la mutation exacte, mais ni la mère ni le père ne sont considérés comme des porteurs.
Il est préférable de consulter un généticien pour discuter de votre risque individuel de passer cette mutation génétique.

  • Existe t il un médicament pour le trouble cdkl5?

À l’heure actuelle, nous ne connaissons aucun médicament particulier qui est bénéfique pour les personnes atteintes du trouble CDKL5. Certains ont implanté des stimulateurs de nerf vague: cela a été bénéfique pour certaines personnes. Certaines personnes pensent que leur enfant ne répondra à aucun médicament anti-épileptique et demandent à leur docteur d’arrêter tous les médicaments anti-épileptiques. Beaucoup de parents ont remarqué que les crises de leurs enfants sont beaucoup mieux quand ils jeûnent, bien que le régime cétogène n’ait pas fonctionné pour la plupart des gens. Nous espérons qu’une meilleure compréhension du gène CDKL5 et de sa fonction conduira à de nouveaux traitements plus efficaces. En 2012, la Clinique Mayo du Minnesota a publié une étude rétrospective. Les chercheurs ont examiné les caractéristiques cliniques et le traitement des convulsions chez 6 enfants (4 filles, 2 garçons) avec CDKL5. L’apparition des crises variait entre 1 et 3 mois. D’autres caractéristiques spécifiques de la maladie sont étudiées, comme la dysphagie (difficulté à avaler) et la cécité corticale. Aucun traitement particulier n’a éliminé les convulsions, mais le topiramate, la vigabatrine et le régime cétogène ont été les plus utiles pour réduire leur fréquence.

  • Quel est l’espérance de vie ?

La question est souvent posée par les parents en ce qui concerne l’espérance de vie. En raison de la nature même du handicap qui survient avec le trouble CDKL5 (Crises d’épilepsie, problèmes respiratoires et gastro-intestinaux) un décès précoce a eu lieu chez un certain nombre de patients. Cependant, il y a des adultes de plus de 50 ans qui sont atteint du trouble CDKL5. Le trouble CDKL5 n’est pas connu pour être dégénératif on ne peut donc pas évaluer avec précision l’espérance de vie.

  • Y-a-t-il des patients porteur du trouble CDKL5 qui marchent et parlent ?

Nous avons vu au cours des 10 dernières années qu’il existe une variabilité dans le trouble du CDKL5 en ce qui concerne les capacités motrices, la base de données internationale sur le trouble CDKL5 a recueilli des données auprès des parents et a pu fournir des statistiques concernant la fonction motrice. Bien qu’il soit important de noter que la plupart des capacités des enfants aient été altérées, certaines personnes ont pu compléter tous les aspects de l’échelle motrice de façon indépendante.
La taille de l’échantillon est relativement faible, et il est important de noter que ce sont les données fournies par les parents. Basé sur une taille d’échantillon de 116 enfants (102 femmes et 14 hommes) de 17 pays différents et âgés de 4 mois à 29 ans (âge médian 6 ans) chez les femmes et de 2 ans à 22 ans 8 mois (âge médian 9 ans 2 mois) pour les hommes:
rouler : environ 84% des filles peuvent rouler contre 35% pour les garçons
position assise : 55% des filles peuvent s’asseoir indépendamment contre 23% des garçons
ramper : près de 21% des filles pourraient ramper contre 10% chez les garçons
se tenir debout : près de 20% des filles peuvent se tenir de façon autonome
marcher : près de 18,8% des filles peuvent marcher de façon autonome
courir : 8% des filles peuvent courir

La plupart des hommes ont besoin d’un soutien maximum pour s’asseoir, se tenir debout, se déplacer et marcher, mais dans cette étude, trois garçons ont appris à tenir debout, deux d’entre eux ont également appris à marcher. En raison du faible nombre de garçons qui sont affectés par le trouble CDKL5, la taille de l’échantillon était très faible. Cependant, au cours des dernières années, nous avons pris conscience que certains garçons étaient légèrement touchés par rapport à la plupart des autres et il a été signalé que certains sont capables de marcher, courir et grimper.

  • Quels sont les signes et symptômes du trouble CDKL5 ?

Tous le monde n’aura pas tous les signes / symptômes énumérés, et certains peuvent avoir des symptômes non mentionnés.

Spasmes infantiles
De nombreux types d’épilepsie (crises toniques avec des grappes myocloniques et / ou des crises toniques / cloniques, etc.)
Des retards de développement
Reflux gastro-oesophagien
La liste complète se trouve sur la page « Trouble CDKL5« .

  • Tous les enfants porteur du trouble CDKL5 ont-ils des convulsions ?

La majorité des personnes diagnostiquées avec la mutation du gène CDKL5 ont des convulsions. Cependant, il y en a qui n’ont jamais eu de crise.

  • Le trouble CDKL5 affecte t il uniquement des filles ?

Bien qu’il soit vrai que la majorité des enfants diagnostiqués atteints de mutations du gène CDKL5 soient des femmes, il y a eu une augmentation des hommes diagnostiqués au cours des dernières années.

  • Est-ce que l’épilepsie s’arrêtera ?

En général, les convulsions associées au trouble CDKL5 sont difficiles à traiter, mais il existe plusieurs nouveaux médicaments contre les convulsions qui sont essayés chez ces enfants. Les familles d’enfants atteints du trouble CDKL5 ont signalé des périodes où leurs enfants n’avaient pas de convulsions, une durée de quelques semaines à quelques années, après avoir commencé un nouveau médicament, mais souvent, les crises peuvent prendre des formes différentes.

  • Comment mon enfant est-il diagnostiqué?

Le diagnostic est initialement suspecté en fonction des symptômes, de l’histoire de l’enfant et d’un examen physique. Le médecin de votre enfant doit demander un test génétique. La plupart des enfants seront déjà sous la responsabilité d’un neurologue, d’un généticien ou d’un autre spécialiste. Le test est une prise de sang simple qui est envoyée à un laboratoire où le séquençage génétique est effectué. Le résultat est habituellement signalé dans les 4-6 semaines.

  • Quelles sont les thérapie courantes ? (réponse, avec redirection vers « vie quotidienne)

Il existe plusieurs thérapies qui ont aidé de nombreux enfants à faire des progrès. La réussite provient de l’intervention précoce, mais il n’est jamais trop tard pour essayer de nouvelles thérapies. La plupart des enfants reçoivent des traitements physiques, professionnels et orthophoniques. Il existe également de nombreux endroits à travers le pays qui se spécialisent dans les rééducations intensives. L’aquathérapie, l’hippothérapie et la musique sont également des thérapies courantes pour nos enfants.
Plus d’informations dans le menu « Vie quotidienne »

  • Comment puis-je échanger avec d’autres parents ?

Un groupe privé Facebook permet à tous les parents de se retrouver pour échanger sur divers sujets ainsi que pour organiser des rencontres. Via cette association, il est aussi possible de rentrer en contact avec des personnes qui sont proches de vous géographiquement en nous contactant via le formulaire de contact sur la page contact.


Source : http://www.curecdkl5.org

CDKL5 Alliance Francophone