Historique de la maladie – Mutation du gène CDKL5

 

L’histoire du gène CDKL5 commence par le syndrome de Rett, décrit en 1966 par Andreas Rett, un pédiatre autrichien. Au cours des années 1980, les caractéristiques du syndrome de Rett avaient été solidement établies. Les enfants affectés ont généralement un développement normal pour les six à douze premiers mois de vie, suivi de l’arrêt du développement, puis de leur régression. Un certain nombre de caractéristiques cliniques typiques se développent, comme la perte de fonction motrice et cognitive, la perte de la communication, des problèmes de colonne vertébrale (scoliose), l’épilepsie ainsi que les mouvements stéréotypés caractéristiques de la main. Des études ultérieures ont montré que dans la majorité des cas, le syndrome de Rett était causé par la mutation d’un gène sur le chromosome X, connu sous le nom de gène MECP2.

 

En 1998, un nouveau gène a été identifié sur le chromosome X (dans la région Xp22). Le nouveau gène a été initialement appelé le gène STK9 (Serine-Threonine Kinase). Une étude publiée en 2003 permet alors de faire le lien entre la perturbation de ce gène avec les spasmes infantiles ainsi que les retards mentaux. Le gène STK9 a par la suite été appelé CDKL5, ce qui signifie Cyclin-Dependent Kinase-Like 5.

En 2004, des études de cas séparées ont été publiées par le Dr John Christodoulou et le Dr Vera Kalsceuer sur les mutations du  gène CDKL5, produisant un trouble neuro-développemental grave et un retard mental. Ces documents ont conclu que des mutations dans le gène CDKL5 ont donné naissance à un phénotype qui semble similaire au syndrome de Rett. Au cours des années qui suivent, d’autres études sont apparues dans le monde entier (Royaume-Uni, l’Italie, la Chine et France.), reconnaissant le trouble CDKL5 comme une maladie à part entière.

Explication détaillée de la mutation du gène CDKL5, ici.

 


Sources
Dr Martyn Newey – http://www.supporting-cdkl5.co.uk/the-genetics-of-cdkl5.php

CDKL5 Alliance Francophone