Base de données internationale CDKL5 (IFCR)

La Base de données internationale sur le trouble CDKL5 a été créée en 2012 en collaboration avec des chercheurs situés en Australie et la Fondation internationale pour la recherche CDKL5 (IFCR : International Foundation for CDKL5 Reserach). La base de données vise à recueillir des informations auprès des familles sur l’état clinique de leur enfant, l’historique du développement, la forme des convulsions, la fonction motrice, les capacités de communication, le contrôle des crises et l’utilisation des thérapies, ainsi que les impacts quotidiens dans la vie familiale d’avoir un enfant avec le trouble CDKL5.

Pour participer à cette étude, chaque participant reçoit par e-mail :

un lien pour accéder à la base de données
une fiche d’information reprenant l’ensemble des questions (pour une réponse papier)
un formulaire de consentement pour l’étude.
un identifiant et un mot de passe pour compléter le questionnaire en ligne

Les informations, qui sont anonymisées (suppression des noms, etc.) seront entrées dans une base de données sécurisée, accessible aux chercheurs de cette étude. Elles contribueront ensuite au développement de la compréhension de cette maladie et au tableau clinique des enfants et des adultes atteints de ce trouble. Les données seront ensuite disponibles en ligne pour l’accès aux familles et aux praticiens.

Cette base de données est utilisée à de nombreuses fins de recherche. Toutes les données recueillies permettent de comprendre comment les enfants atteints du trouble CDKL5 progressent à mesure qu’ils vieillissent. Un questionnaire pour les praticiens est également prévu pour recueillir des informations médicales supplémentaires sur les enfants atteints du trouble CDKL5. Cette base de données est une source internationale unique d’informations pour la recherche sur le trouble CDKL5.

Deux méthodes pour compléter le questionnaire :

Répondre en français directement sur le site internet
Imprimer la fiche d’information reçue par e-mail, et répondre en Français. Puis renvoyer par e-mail la fiche d’information scannée (mail précisé dans la fiche).

Pour participer à cette étude, rendez-vous sur le site officiel pour créer votre compte : https://rettregister.telethonkids.org.au/CDKL5/Register
Si vous avez déjà un compte et vous souhaitez vous connecter à la base de données (voir / modifier vos informations), envoyez un mail à l’adresse suivante pour qu’ils vous renvoient un lien personnel : cdkl5@telethonkids.org.au.

Instructions

(traduction de la page officielle http://cdkl5.childhealthresearch.org.au)

Comment remplir le questionnaire.

Le questionnaire ne doit pas être complété en une seule fois. Chaque section peut être soumise individuellement afin que vous puissiez les faire une à la fois. Sur la page d’accueil, vous verrez la liste de toutes les sections. À côté de chaque section se trouve un lien « À compléter ». Cliquez sur le lien pour commencer une section.

Au bas de chaque section, il y a un bouton Enregistrer et Soumettre. Si vous devez quitter une section avant de l’avoir terminé, cliquez sur le bouton SAUVEGARDER. Lorsque vous retournez au questionnaire, la section aura un lien de révision et vous pouvez cliquer dessus pour continuer où vous vous êtes arrêté précédemment.

Lorsque vous avez complété une section, cliquez sur le bouton Soumettre. Une fois que vous avez soumis une section, vous ne pourrez pas revenir en arrière et voir vos réponses.

Si vous soumettez une section par erreur ou que vous devez apporter des modifications aux informations que vous avez déjà envoyées, envoyez un email cdkl5@telethonkids.org.au.

Veuillez répondre à chaque question, sauf indication contraire. S’il y a des questions que vous ne parvenez pas à répondre, laissez la question vide.
Vous pouvez ajouter des informations supplémentaires ou des commentaires que vous souhaitez dans les espaces prévus.

Astuces

N’hésitez pas à utiliser la fonction Copier Coller depuis votre ordinateur vers le questionnaire avant de remplir un champ.
Préparer les informations suivantes avant de commencer à répondre :

Les antécédents médicaux de votre enfant
Noms et doses de médicaments et suppléments
Historique de la prise en charge de votre enfant
Une liste des services généraux d’invalidité utilisés
Mensurations de votre enfant
Matériel utilisé par votre enfant

A propos du questionnaire

Les questions se rapportent à votre enfant porteur du trouble CDKL5 et sont divisées en deux parties:

Première partie: questions sur votre enfant – 19 sections.
Deuxième partie: questions à propos de vous et de votre famille – 3 sections.

Il y a des questions sur lesquelles nous reconnaissons qu’il peut être difficile de se souvenir, des détails spécifiques, surtout si votre enfant est plus âgé. Il sera peut-être utile de se référer au carnet de santé, aux dossiers médicaux de votre enfant, aux professionnels de santé et à la famille ou aux amis pour rappeler certaines de ces informations. Il est important pour nous de recueillir toutes ces informations afin que nous puissions mieux comprendre le trouble du gêne CDKL5 et comment les caractéristiques cliniques peuvent changer à mesure que votre enfant grandit.

Les questions contenues dans ce questionnaire ont toutes fait l’objet de consultations avec les parents d’enfants atteints du trouble CDKL5.