Base de données internationale CDKL5 (IFCR)

La Base de données internationale sur le trouble CDKL5 a été créée en 2012 en collaboration avec des chercheurs situés en Australie et la Fondation internationale pour la recherche CDKL5 (IFCR : International Foundation for CDKL5 Reserach). La base de données vise à recueillir des informations auprès des familles sur l’état clinique de leur enfant, l’historique du développement, la forme des convulsions, la fonction motrice, les capacités de communication, le contrôle des crises et l’utilisation des thérapies, ainsi que les impacts quotidiens dans la vie familiale d’avoir un enfant avec le trouble CDKL5.

Pour participer à cette étude, chaque participant reçoit par e-mail :

  • un lien pour accéder à la base de données
  • une fiche d’information reprenant l’ensemble des questions (pour une réponse papier)
  • un formulaire de consentement pour l’étude.
  • un identifiant et un mot de passe pour compléter le questionnaire en ligne

Les informations, qui sont anonymisées (suppression des noms, etc.) seront entrées dans une base de données sécurisée, accessible aux chercheurs de cette étude. Elles contribueront ensuite  au développement de la compréhension de cette maladie et au tableau clinique des enfants et des adultes atteints de ce trouble. Les données seront ensuite disponibles en ligne pour l’accès aux familles et aux praticiens.

Cette base de données est utilisée à de nombreuses fins de recherche. Toutes les données recueillies permettent de comprendre comment les enfants atteints du trouble CDKL5 progressent à mesure qu’ils vieillissent. Un questionnaire pour les praticiens est également prévu pour recueillir des informations médicales supplémentaires sur les enfants atteints du trouble CDKL5. Cette base de données est une source internationale unique d’informations pour la recherche sur le trouble CDKL5.

Deux méthodes pour compléter le questionnaire :

  • Répondre en français directement sur le site internet
  • Imprimer la fiche d’information reçue par e-mail, et répondre en Français. Puis renvoyer par e-mail la fiche d’information  scannée (mail précisé dans la fiche).

Pour participer à cette étude, rendez-vous sur le site officiel pour créer votre compte : http://cdkl5.childhealthresearch.org.au/cdkl5_french/cdkl5_rego_new.php
Si vous avez déjà un compte et vous souhaitez vous connecter à la base de données (voir / modifier vos informations), vous pouvez y accéder via le site officiel à cette adresse: http://cdkl5.childhealthresearch.org.au/cdkl5_french/index_french.php

Instructions

(traduction de la page officielle http://cdkl5.childhealthresearch.org.au)

Comment remplir le questionnaire.

Le questionnaire ne doit pas être complété en une seule fois. Chaque section peut être soumise individuellement afin que vous puissiez les faire une à la fois. Sur la page d’accueil, vous verrez la liste de toutes les sections. À côté de chaque section se trouve un lien « À compléter ». Cliquez sur le lien pour commencer une section.

Au bas de chaque section, il y a un bouton Enregistrer et Soumettre. Si vous devez quitter une section avant de l’avoir terminé, cliquez sur le bouton SAUVEGARDER. Lorsque vous retournez au questionnaire, la section aura un lien de révision et vous pouvez cliquer dessus pour continuer où vous vous êtes arrêté précédemment.

Lorsque vous avez complété une section, cliquez sur le bouton Soumettre. Une fois que vous avez soumis une section, vous ne pourrez pas revenir en arrière et voir vos réponses.

Si vous soumettez une section par erreur ou que vous devez apporter des modifications aux informations que vous avez déjà envoyées, envoyez un email cdkl5@ichr.uwa.edu.au.

Veuillez répondre à chaque question, sauf indication contraire. S’il y a des questions que vous ne parvenez pas à répondre, laissez la question vide.
Vous pouvez ajouter des informations supplémentaires ou des commentaires que vous souhaitez dans les espaces prévus.

Astuces

N’hésitez pas à utiliser la fonction Copier Coller depuis votre ordinateur vers le questionnaire avant de remplir un champ.
Préparer les informations suivantes avant de commencer à répondre :

  • Les antécédents médicaux de votre enfant
  • Noms et doses de médicaments et suppléments
  • Historique de la prise en charge de votre enfant
  • Une liste des services généraux d’invalidité utilisés
  • Mensurations de votre enfant
  • Matériel utilisé par votre enfant
A propos du questionnaire

Les questions se rapportent à votre enfant porteur du trouble CDKL5 et sont divisées en deux parties:

  • Première partie: questions sur votre enfant – 19 sections.
  • Deuxième partie: questions à propos de vous et de votre famille – 3 sections.

Il y a des questions sur lesquelles nous reconnaissons qu’il peut être difficile de se souvenir, des détails spécifiques, surtout si votre enfant est plus âgé. Il sera peut-être utile de se référer au carnet de santé, aux dossiers médicaux de votre enfant, aux professionnels de santé et à la famille ou aux amis pour rappeler certaines de ces informations. Il est important pour nous de recueillir toutes ces informations afin que nous puissions mieux comprendre le trouble du gêne CDKL5 et comment les caractéristiques cliniques peuvent changer à mesure que votre enfant grandit.

Les questions contenues dans ce questionnaire ont toutes fait l’objet de consultations avec les parents d’enfants atteints du trouble CDKL5.

(Source : http://www.cdkl5.com/Research/database.aspx)


Rapports d’études :

Lim 2017 Use of the ketogenic diet to manage refractory epilepsy in CDKL5 disorder- Experience of 100 patients

Fehr 2016 Functional Abilities in Children and Adults with the CDKL5 Disorder

Fehr 2016 Seizure variables and their relationship to genotype and functional abilities in the CDKL5 disorder

Fehr_2012_The CDKL5 disorder is an independent clinical entity associated with early-onset encephalopathy

Fehr_2015_There is variability in the attainment of developmental milestones in the CDKL5 disorder

Mangatt 2016 Prevalence and onset of comorbidities in the CDKL5 disorder differ from Rett syndrome

Mori_2017_Impacts of caring for a child with the CDKL5 disorder on parental wellbeing and family quality of life

CDKL5 Alliance Francophone